وینڈی نیلسن نے اپنی ماں کو الزائمر کی بیماری سے آہستہ آہستہ مرتے دیکھا، آخر میں حرکت یا نگلنے سے قاصر تھی۔ نیلسن نے کہا، "اس کی زندگی کی تمام خوشیاں ختم ہو گئیں۔
غم زدہ، اسی موت کا سامنا کرنے سے خوفزدہ، نیلسن نے اپنے اور تین بالغ بیٹیوں کے لیے کرسمس 2020 کے لیے 23andMe(ME.O) DNA ٹیسٹ کٹس کا آرڈر دیا۔
بوسٹن میں مقیم بائیوٹیک ایگزیکٹو جو اب 52 سال کے ہیں، نیلسن نے امید ظاہر کی کہ کٹس یقین دہانی فراہم کریں گی۔ انہوں نے بدترین ممکنہ نتیجہ فراہم کیا۔ نیلسن کے پاس APOE4 جین ویرینٹ کی دو کاپیاں ہیں جو الزائمر کے خطرے کو بڑھاتی ہیں، جس کا مطلب ہے کہ اس کے مرض میں مبتلا ہونے کا خطرہ APOE کے سب سے عام ورژن والے لوگوں سے آٹھ سے 12 گنا زیادہ ہے۔ "یہ مکمل طور پر الٹا ہوا،” انہوں نے کہا۔
آنے والے سالوں میں لاکھوں امریکیوں سے الزائمر کا ٹیسٹ کرنے کی توقع ہے – کچھ نیلسن جیسے گھر پر ٹیسٹ کٹس کے ساتھ، دوسرے لیبز میں، ابتدائی الزائمر والے لوگوں کے لیے شراکت داروں Eisai Co Ltd (4523.T) اور Biogen Inc کی طرف سے نئی ادویات کے طور پر۔ (BIIB.O) اور Eli Lilly and Co (LLY.N) بیماری کے علاج کے طریقوں میں زبردست تبدیلی کا آغاز کرتے ہیں۔
الزائمر کے لیے علاج کیے جانے والے امریکیوں میں APOE4 جین کی مختلف قسم کی جانچ ایک سال پہلے کے مقابلے میں دگنی سے بھی زیادہ ہو گئی ہے، روئٹرز کے لیے ہیلتھ ڈیٹا فرم Truveta کی جانب سے کیے گئے ایک خصوصی تجزیہ سے پتہ چلا ہے۔ یہ اضافہ نئے علاجوں سے ہوا جو بیماری کے بڑھنے کو سست کرنے کا وعدہ کرتے ہیں، لیکن اس کے ساتھ خطرات بھی لاحق ہوتے ہیں، خاص طور پر نیلسن جیسے لوگوں کے لیے جو APOE4 کی دو کاپیاں رکھتے ہیں۔
ایک درجن سے زیادہ نیورولوجسٹ اور جینیاتی مشیروں کے انٹرویوز کے مطابق، APOE4 ٹیسٹنگ کے مضمرات سے نمٹنے میں لوگوں کی مدد کے لیے ابھی تک چند امدادی خدمات دستیاب ہیں۔ الزائمر کے مریضوں اور دیکھ بھال کرنے والوں کو ٹیسٹوں کی وضاحت کرنے اور نفسیاتی، طبی، مالی اور قانونی نتائج پر تشریف لے جانے میں مدد کرنے کے لیے جینیاتی مشیروں کی کمی کا سامنا ہے۔
Eisai اور Biogen’s Leqembi، جو جنوری میں مارکیٹ میں آیا، اس کی قیمت $26,500 سالانہ ہے اور طبی آزمائشوں سے باہر میڈیکیئر میں شامل نہیں ہے۔ میڈیکیئر نے کہا ہے کہ اگر اس دوا کو امریکہ کی مکمل منظوری مل جاتی ہے تو وہ اس کی کوریج کو بڑھا دے گی، اس موسم گرما میں متوقع ہے۔
"جب آپ یہ معلومات سیکھتے ہیں، تو آپ ممکنہ طور پر اپنے بہن بھائیوں کے بارے میں، اپنے بچوں کے بارے میں معلومات سیکھ رہے ہوتے ہیں،” یونیورسٹی آف پنسلوانیا پیریل مین سکول آف میڈیسن کی ماہر حیاتیات اور صحت کی پالیسی کی ماہر ایملی لارجنٹ نے کہا۔
"لوگ وجودی خوف کے احساس کو بیان کرتے ہیں۔”
ایک سائنسدان کے طور پر، نیلسن نے فکری طور پر سمجھا کہ اس کے APOE4 نتائج کا کیا مطلب ہے، لیکن انہوں نے اس کے خاندان کے لیے جذباتی تباہی پیدا کر دی۔
اسے APOE4 کی ایک کاپی اپنی والدہ سے اور دوسری اس کے والد سے وراثت میں ملی تھی، جو اس وقت الزائمر کی کوئی علامت نہیں دکھا رہے تھے۔
نیلسن نے کہا کہ جب اس کے والد کی یادداشت ایک سال بعد ناکام ہونے لگی تو اس کی دو بہنوں میں سے ایک کو شک ہوا کہ یہ الزائمر ہو سکتا ہے۔ نیلسن اپنے جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کی وجہ سے جانتا تھا کہ اسے یہ بیماری لاحق ہے۔
ٹیسٹوں نے یہ بھی ظاہر کیا کہ نیلسن کی تین بالغ بیٹیوں میں سے ہر ایک کے پاس APOE4 کی ایک ایک کاپی تھی، جو اس بیماری کے پھیلنے کے خطرے کو تین گنا یا چار گنا بڑھا دیتی ہے – وہ اپنی ماں کے ساتھ ساتھ ان کے اپنے الزائمر کے خطرات کا مقابلہ کرتی ہے۔
نیلسن کی بیٹی، 22، لنڈسے، اور نیویارک یونیورسٹی میں نرسنگ کے چوتھے سال کی طالبہ نے کہا کہ وہ اس وقت صدمے کا شکار ہوئی جب، ٹیسٹ سے پہلے ہی، نیلسن نے اپنی ماں کی قسمت کا شکار ہونے کے بجائے اسسٹڈ خودکشی کے بارے میں بات کی۔
"میں اس پر چیخوں گا، اپنے کان ڈھانپ کر بھاگوں گا،” لنڈسے نے کہا۔ "اس میں بہت سے پیچیدہ جذبات شامل ہیں۔”
نیلسن کی سب سے بڑی بیٹی، لیکسی، 24، جو ڈیٹا اینالیٹکس میں کام کرتی ہے، نے تحقیق کی طرف رجوع کیا جس سے ظاہر ہوتا ہے کہ طرز زندگی میں تبدیلیاں جیسے کہ وزن اٹھانا علمی افعال کو بہتر بنا سکتا ہے۔ "میں نے اپنی نیند کو بہتر بنانے کی بہت کوشش کی ہے، میں بہت زیادہ ورزش کر رہی ہوں،” اس نے کہا۔
اس کی سب سے چھوٹی، پام، 20، جو کہ یو سی ایل اے میں ایک سوفومور بیالوجی میجر ہے، نے کہا کہ اسے یہ جان کر سکون ملتا ہے کہ اس کی والدہ کا نتیجہ کوئی تشخیص نہیں ہے۔ "یہ صرف ایک خطرے کا عنصر ہے، اور بہت سے دوسرے عوامل ہیں جو اثر انداز ہوتے ہیں کہ کیا ہوگا.”
Leqembi نیلسن کے لیے موزوں نہیں ہے، جو علامتی نہیں ہے۔ یہاں تک کہ اگر وہ اہل تھی، اس نے کہا کہ وہ دماغ کی سوجن کے خطرے کی وجہ سے مداح نہیں ہے، جو APOE4 کی دو کاپیاں رکھنے والے لوگوں کے لیے زیادہ ہے۔
نیلسن اپنی امیدوں کو Alzheon Inc کی تجرباتی گولی پر لگا رہا ہے، جس کا تجربہ ابتدائی الزائمر والے لوگوں پر کیا جا رہا ہے جن کے پاس APOE4 کی دو کاپیاں ہیں۔
وہ دوروں کی ایک بالٹی لسٹ کے ذریعے اپنا کام کر رہی ہے۔ فروری میں، وہ کینسر کے خیراتی ادارے کے لیے رقم جمع کرنے کے لیے ماؤنٹ کلیمنجارو پر چڑھی، اور وہ پیٹاگونیا، یونانی جزائر، جنوبی افریقہ، ممکنہ طور پر انٹارکٹیکا جانا چاہیں گی۔
اگر علاج ناکام ہو جاتا ہے، تو اس نے کہا کہ اس کے پاس اپنا "ایگزٹ پلان” ہے: سوئٹزرلینڈ میں ایک کلینک کے ذریعے قانونی یوتھناسیا۔ "میں اس طرح نہیں جینا چاہتی جس طرح میری ماں نے اپنی زندگی کے آخری پانچ سال گزارے۔ وہ دکھی تھیں۔” اس نے کہا۔
کچھ عرصہ پہلے تک، زیادہ تر ڈاکٹر الزائمر کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کا حکم نہیں دیتے تھے، کیونکہ بیماری کو کم کرنے یا روکنے کے لیے کوئی موثر علاج موجود نہیں تھا۔
یہ Leqembi کے ساتھ تبدیل ہوا، جس میں ہلکے الزائمر کے مریضوں میں علمی کمی کی شرح کو 27 فیصد کم کرنے کے لیے دکھایا گیا تھا۔ ایلی للی کا ڈونیماب کلینیکل ٹرائلز میں ہے جس کے نتائج جون تک متوقع ہیں۔
دونوں دوائیں دماغ میں الزائمر سے وابستہ امائلائیڈ تختیوں کے جمع ہونے کو دور کرتی ہیں، اور اس سے بھی زیادہ موثر علاج کی طرف پہلا قدم سمجھا جاتا ہے۔ دونوں دماغ میں سوجن اور مائکرو بلیڈنگ کا سبب بن سکتے ہیں۔ امریکی ریگولیٹرز Leqembi کے ساتھ علاج شروع کرنے سے پہلے جینیاتی جانچ کی تجویز کرتے ہیں۔
لاس اینجلس میں سیڈرز سینائی کی ایک نیورولوجسٹ ڈاکٹر سارہ کریمین نے کہا، "اس دوا کے ساتھ، یہ ہمیں جانچنا پڑتا ہے۔”
جنوری میں Leqembi کی امریکی منظوری سے چار مہینوں میں، 55 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں میں APOE4 ٹیسٹنگ جو پچھلے 30 دنوں کے اندر ڈاکٹر کے پاس گئے تھے 125% بڑھ گئے۔ ستمبر 2022 سے جنوری 2023 تک، شرح اوسطاً 1.4 ٹیسٹ فی 100,000 مریضوں پر تھی، اس کے مقابلے میں ایک سال پہلے کی اسی مدت میں فی 100,000 مریضوں پر 0.6 ٹیسٹ کیے گئے، سیئٹل میں مقیم ٹرویٹا کے تجزیے میں پتا چلا۔
یہ تجزیہ 28 بڑے امریکی ہسپتالوں کے نظاموں میں 7.9 ملین بالغوں کے طبی ریکارڈ کے جائزے پر مبنی تھا۔ اس میں گھریلو صارفین کے ٹیسٹ شامل نہیں ہیں۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کا تخمینہ ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں 25% لوگوں کے پاس APOE4 کی ایک کاپی ہے اور 5% تک کے پاس دو کاپیاں ہیں۔
اس کے باوجود خاندانوں کو APOE4 کی دو کاپیاں رکھنے کے مضمرات سے نمٹنے میں مدد کرنے کے لیے جینیاتی مشیروں کی کمی ہے۔
یورپی جرنل آف ہیومن جینیٹکس میں 2018 کی ایک تحقیق سے پتا چلا کہ امریکہ میں فی 82,000 افراد پر صرف ایک تربیت یافتہ جینیاتی مشیر ہے۔ برطانیہ میں 1 فی 193,500 تھا۔
فینکس میں بینر الزائمر انسٹی ٹیوٹ، جو للی کے ڈوانیماب کی جانچ کر رہا ہے، ایک انٹرایکٹو آن لائن پلیٹ فارم پر تحقیق کر رہا ہے تاکہ APOE کے نتائج ان رضاکاروں کو فراہم کیے جائیں جن کی آزمائش میں اندراج کے لیے اسکریننگ کی جا رہی ہے۔
بینر کے ڈائریکٹر ڈاکٹر ایرک ریمن نے کہا، "ہمیں جینیاتی انکشاف کے ممکنہ فوائد اور خطرات کے بارے میں لوگوں کو خبردار کرنے کے لیے ایک قابل توسیع طریقہ کی ضرورت تھی۔”
اگرچہ امریکی جینیاتی معلومات کا غیر امتیازی قانون (GINA) ملازمت اور صحت کی بیمہ میں امتیازی سلوک پر پابندی لگاتا ہے، لیکن یہ طویل مدتی دیکھ بھال اور معذوری اور زندگی کی بیمہ کا احاطہ نہیں کرتا ہے۔
الزائمر کے بڑھتے ہوئے جینیاتی خطرہ والے خاندانوں کے کچھ افراد کا کہنا ہے کہ یہ بالکل بھی نہ جاننا بہتر ہوگا۔
77 سالہ ڈووی برائنٹ، جو للی کے مقدمے میں حصہ لے رہی ہیں، 2012 میں اپنی والدہ کو الزائمر سے محروم کر دیا تھا۔
جب اس نے اپنے پانچ بہن بھائیوں کے ساتھ شیئر کیا کہ اس کے پاس APOE4 ویرینٹ کی ایک کاپی ہے، تو کوئی بھی ان کی اپنی حیثیت نہیں جاننا چاہتا تھا۔
اس کے بھائی جم پینٹر، 71، نے کہا کہ اسے خدشہ ہے کہ ٹیسٹنگ سے ریٹائرمنٹ کمیونٹی میں جانے کے لیے ہیلتھ اسکریننگ کو پاس کرنا مشکل ہو جائے گا جو ایک شخص کی عمر کے ساتھ ساتھ دیکھ بھال کی بڑھتی ہوئی سطح کی پیشکش کرتی ہے۔
"یہ سرخ جھنڈا ہو سکتا ہے،” پینٹر نے کہا۔
ایمریٹس 24|7 کو گوگل نیوز پر فالو کریں۔